Talasemia Alfa Kurang Perhatian

Jakarta, Kompas - Talasemia alfa belum mendapat perhatian khusus seperti talasemia beta. Padahal, jenis talasemia ini membahayakan bagi ibu dan janin dalam kandungan.

Hal ini mengemuka dalam seminar ilmiah nasional Keanekaragaman Fenotip dan Genotip Thalassemia Alfa di Indonesia, Rabu (31/10), di Jakarta.

Salah satu pembicara, dokter spesialis anak dari Departemen Ilmu Kesehatan Anak Divisi Hematologi Onkologi FKUI/ RSUPN Cipto Mangunkusumo, Pustika Amalia Wahidiyat, mengatakan, talasemia adalah kelainan darah, rantai globin tidak terbentuk sempurna atau hilang akibat kelainan genetik.

Ada dua jenis talasemia, yakni alfa dan beta, berdasarkan kelainan pada dua komponen penyusun hemoglobin yang mengalami mutasi.

Pada talasemia alfa, rantai globin alfa yang merupakan komponen penting dari molekul hemoglobin janin (HbF) tidak sempurna atau hilang. Karena itu, talasemia alfa bisa terjadi pada masa janin atau setelah lahir. Kondisi talasemia bisa ringan, sedang, dan berat.

Pustika mengatakan, gambaran klinis talasemia alfa bervariasi mulai dari normal (silent carrier), anemia ringan, tampak kuning, gangguan tulang, hingga kematian dalam kandungan.

Bahayakan ibu dan janin

Dokter spesialis anak sekaligus peneliti di Lembaga Biologi Molekuler Eijkman, Iswari Setianingsih, mengatakan, pada talasemia alfa berat, janin umumnya tidak dapat bertahan hidup sehingga ibu keguguran. ”Berbeda dengan talasemia beta berat, bayi dapat lahir hidup.

Jadi, terkesan talasemia beta lebih banyak kasus,” ujarnya. Pada talasemia alfa ringan, bayi masih mampu bertahan hidup.

Pembicara lain, dokter spesialis kandungan dari RSUPN Cipto Mangunkusumo, Aria Wibawa, menyatakan, janin dengan talasemia memengaruhi kesehatan ibu, seperti terjadi hipertensi pada kehamilan, preeklamsia berat, dan pendarahan obstetri.

Kerap kali ibu pembawa sifat talasemia alfa tidak menyadari kondisinya dan mengalami anemia semasa kehamilan.

Belum ada data akurat mengenai jumlah penderita talasemia alfa di Indonesia karena diagnosis talasemia alfa tidak semudah talasemia beta dan memerlukan analisis DNA untuk memastikan diagnosis.

Sebagai gambaran, penelitian pada beberapa populasi di Indonesia (Aceh, Sumatera Selatan, Sumba, dan Maluku Utara) menunjukkan, pembawa sifat talasemia alfa berat 3-11 persen dan ringan 11-32 persen berdasarkan hematologinya.

Lembaga Biologi Molekuler Eijkman mengembangkan metode diagnostik talasemia di Indonesia. Berdasarkan data lembaga itu, selama 7 tahun, jumlah rata-rata pasien penapisan talasemia dari Jakarta dan luar Jakarta yang dirujuk ke Lembaga Eijkman ada 1.000 pasien per tahun. Sekitar 340 pasien dicurigai talasemia alfa pada 2011. Yang dipastikan diagnosisnya dengan analisis DNA ada 113 orang (33 persen). (INE)